robertoattias@yahoo.es
ROBERTO ATTIAS
Fontana, Chaco, Argentina
OTRAS DISCAPACIDADES
¿ Qué es una enfermedad rara ?
Se considera Enfermedad Rara la que tiene una incidencia en la población menor a 5 por 10.000. Así pues, una enfermedad será considerada como rara si afecta a menos de 185.000 personas en la Unión Europea. En España serían aquellas que afectan a menos de 20.000 personas para una patología en concreto.

Hay que señalar que existen más de 5000 enfermedades raras y dentro de cada una de ellas existe una gran diversidad de manifestaciones.

Aparte de las circunstancias específicas de cada alteración, las personas que padecen enfermedades raras sufren entre otros problemas:

Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
Rechazo social y perdida de la autoestima.
Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
Desinformación sobre especialistas o centros médicos.
Falta de protocolo de la enfermedad.
Falta de ayudas económicas.
Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.
>> ENTRAR A >>>:ENFERMEDADES RARAS
http://www.enfermedades-raras.org/es/
patologias.htm
Acondroplasia Angioedema hereditario,Angiomas retina, Aniridia,
Artritis crónica juvenil, Artrogriposis,
Ataxia espinocerebelosa del tipo 1 (SCA 1),
Atrofias espinales, Baja talla constitucional, Cardiopatías Congénitas, Cistitis Intersticial, Corea, Corea Crónica Progresiva, Corea Hereditaria,
Crecimiento Fetal retardado,
Déficit de Hormona de Crecimiento,
Dermatomiositis, Displasias Óseas, Distonía,
Distrófia Miotónica, Distrófias Musculares,Enfermedad de Raynaud,
Epidermolisis Bullosa, Esclerodermia,Esclerosis Tuberosa,
Extrofia Vesical, Feocromocitomas,
Fibrosis Quística, Hemangioblastoma cerebeloso, Hiperplasia Suprarenal congénita,
Huntington, Enfermedad de (Variante de Wesphal),
Intoxicación por Productos Químicos y Radiaciones Ambientales,
Leucemia, Leucodistrofias, Lupus Eritematoso Sistémico, Miastenia, Miopatias Congénitas,
Miopatías metabólicas,
Neurofibromatosis 1 ,Neurofibromatosis 2 ,
Nevus Gigante Congénito, Osteogénesis Imperfecta ,Otras enfermedades musculares,
Picnodisostosis, Polimarformaciones,
Polineuropatias, Retinosis Pigmentaria,
Síndrome Benigno de Hiperlaxitud Articular,
Síndrome de Alcoholismo Fetal ,Síndrome de Arnold Chiari, Sindrome de Apert, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Edwards,
Síndrome de Ehlers Danlos, Síndrome de Laron, Síndrome de Marfan, Síndrome de Noonan ,
Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Rett,Síndrome de Rubinstein Taybi, Síndrome de Silver Russell, Síndrome de Sjögren,
Síndrome de Toure ,Síndrome de Turner,
Síndrome de Williams, Siringomielia,
Trigonitis, Von Hippel Lindau Ataxia Hereditarias, Ataxia de Friedreich, Ataxia de Marie, Ataxia Telangiectasia, Ataxia Espástica Familiar,Ataxia Pierre Mary, Ataxia Strumbell Lorrain, Ataxias Olivo-Pontocerebelosas, Paraparesia Espástica Familiar, Glucogenosis, Deficiencia de fosforilasa kinasa, Enfermedad de Andersen,Enfermedad de Forbes,
Enfermedad de Hers, Enfermedad de McArdle,
Enfermedad de Pompe, Enfermedad de Tauri,
Enfermedad de von Gierke, Metabólicas,
Enfermedad de Wilson, Mucopolisacaridosis,
Síndrome de Hunter, Síndrome de Hurler,
Síndrome de Maoteaux-Lamy, Síndrome de Morquio, Síndrome de San Filippo,
Síndrome de Scheie, Síndrome de Sly, Patologías del sueño, Narcolepsia,
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ALGUNOS DETALLES:
Esclerosis Tuberosa
El Cerebro
El nombre de Esclerosis Tuberosa que lleva la enfermadad deriva del parecido que guardan las masas calcificadas o escleróticas del cerebro con los tubérculos. Esas masas se asientan habitualmente alrededor de los ventrículos cerebrales. Si invaden los ventrículos cerca del agujero de Monro, pueden bloquear la circulación del líquido cefalorraquídeo y ocasionar un aumento de la presión intracraneal. Las masas calcificadas pueden visualizarse en una T.A.C. (tomografía axial computerizada). Tambien pueden aparecer masas en la corteza del cerebro y observarse mediante técnicas de R.N.M. (resonancia nuclear magnética).
En la Esclerosis Tuberosa son muy frecuentes los ataques epilépticos. La presentación más corriente durante la infancia son los espasmos infantiles o espasmos en flexión y pueden confundirse con cólicos. Las crisis adquieren posteriormente un caracter mioclónico e incluyen crisis de caida, crisis generalizadas y de otro tipo. En esos ataques los pacientes pueden a veces producirse accidentalmente lesiones en la cara y el cuerpo. Otra incidencia que requiere un tratamiento urgente son las crisis prolongadas o el estado de mal, que puede ser originado por infecciones o fiebre elevada. Es susceptible de control mediante la administración de Diazapam por vía rectal.
Las lesiones cerebrales pueden repercutir tambien en un retraso mental que será más profundo en aquellas que hayan padecido muchas crisis epilépticas. El tratamiento de las heridas producidas de forma accidental puede verse complicado por la incapacidad de los pacientes para comprender o colaborar. A veces es necesario administrar anestesia o tranquilizantes antes del tratamiento. La hiperactividad y el autismo son frecuentes en los casosmás graves de Esclerosis Tuberosa.

La Piel
El signo cutáneo más corriente son manchas blancas despigmentadas en miembros y tronco. A medida que el niño va creciendo aparecen con mayor frecuencia angiofibromas faciales (adenomas sebáceos). Tambien se observan zonas de piel rugosa (piel de zapa o achagrinada), asi como fibromas en los bordes de las uñas de manos y pies y en las encías. Esos fibomas necesitan a veces tratamiento si empiezan a sangrar.

Riñones
Los riñones pueden verse afectados por quistes o por angiomiolipomas, lo que reviste un carácter más grave. Estos últimos son tumores benignos, pero a veces constituyen una emergencia si sangran. Tanto los quistes renales como los angiomiolipomas se detectan por econografía o T.A.C.

Corazón
Aunque cabe encontrar rabdomiomas en la Esclerosis Tuberosa, rara vez producen síntomas cardíacos severos.

Pulmones
La enfermedad quística pulmonar no es muy frecuente en la Esclerosis Tuberosa. Se da más en mujeres adultas y puede condicionar un neumotorax o una insuficiencia respiratoria.
Casos


Cristina, una joven de 18 años, fue diagnosticada con esclerosis tuberosa ( Tuberous Sclerosis en inglés ) cuando tenía 6 meses. Llegó un momento en que sufría entre 50 y 80 espasmos infantiles diariamente. Afortunadamente, los medicamentos pudieron controlar casi totalmente esas crisis convulsivas. Durante los años escolares, tuvo algunos problemas de aprendizaje muy leves, pero a pesar de ello, tuvo éxito en el programa escolar normal. Actualmente, Cristina monta a caballo, disfruta su trabajo como voluntaria y espara con ahínco comenzar sus estudios en la Universidad local.

Hasta los 6 años Jennifer era una niña como cualquier otra, hasta que comenzo a tener convulsiones y se le diagnosticó con ET. Sus padres notaron un cambio dramático en lo que se refiere a su habilidad lingüística y desarrollo social pues Jennifer avanzaba a la velocidad de antes. Durante los próximos diez años, ella recibió terapia del habla intensiva y clases de educación especial. Ahora, a los 12 años de edad, aún sufre tres o cuatro crisis convulsivas a la semana. Aunque sigue estando vários años atrás académica y socialmente de la mayoría de los niños de su edad, Jennifer es una chica alegre y muy querida que participa en la organización de niñas exploradoras, es una excelente nadadora y toca el piano.
Guia de recursos sobre tumores cerebrales.
http://neurosurgery.mgh.harvard.edu/
bt-resrc.htm
BRAIN TUMOR RESOURCE GUIDE
Síndrome de Moebius
SINTOMAS

Falta de expresión facial / imposibilidad de sonreír.
Ausencia de movimiento lateral de los ojos y parpadeo.
Deformaciones y faltas en brazos y piernas.
Problemas para tragar / alimentarse (a veces es necesario intubar a los bebes debido a su imposibilidad para mamar)
Estrabismo (ojos cruzados).
Lengua pequeña y / ó deformada, y con movimientos limitados. -Paladar hundido.
Babeo excesivo.
Echar la cabeza hacia atrás al tragar.
Dificultades del habla (en especial con sonidos que implican el uso de los labios y los que necesitan cerrar la boca: B, M, P y F).
Retrasos motores debidos a flojedad en la parte superior del cuerpo.
Problemas dentales.
Problemas de oídos.
Sensibilidad a ruidos fuertes.
Predisposición a infecciones respiratorias superiores.
El Síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara.

Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados.

Para una mayor información, a continuación transcribimos un estudio sobre la enfermedad realizado por el Dr. Ronald M. Zuker, del Hospital for Sick Children de Toronto, Canadá, que suponemos de gran interés:


EL SINDROME DE MOEBIUS

El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial. Los movimientos de los ojos en dirección lateral, a menudo están también limitados. De hecho, en 1892 fueron estas dos combinaciones de falta de expresión facial y falta de movimiento exterior de los ojos, las que condujeron al Profesor P.J. Moebius, a describir este Síndrome. Desde entonces se ha puesto de manifiesto que otras acciones de los músculos de la cara, pueden verse comprometidas.

Los efectos clínicos que vemos son múltiples. Incluyen dificultades iniciales para tragar, las cuales pueden llevar a problemas en el desarrollo. Estos son seguidos por problemas asociados con la falta de sonrisa, babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación. Los problemas en los ojos que se han observado, consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento, pero afortunadamente, la ulceración de la cornea y otros hechos asociados con el pobre funcionamiento de los párpados, son raros. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una apropiada auto-limpieza después de la comida y al estado entreabierto de la boca.

Todos estos hechos clínicos son el reflejo de una ausencia o funcionamiento reducido de los nervios craneales. Los nervios mas comúnmente afectados son el VII, el cual controla la expresión facial, y el VI, que controla el movimiento lateral de los ojos.

Los siguientes nervios afectados normalmente son, el IX y el X, gloso-faríngeo y vago ó neumogástrico, respectivamente. Los problemas de desarrollo de estos nervios, conducen a dificultades para tragar, problemas de vómitos y habla nasal. El nervio mas afectado a continuación es el XII, ó hipo-gloso. Este afecta a la movilidad de la lengua y como consecuencia, puede acarrear problemas para tragar, de habla y auto-limpieza bucal. El siguiente mas afectado es el III, ó nervio oculomotor, el cual se encarga de los movimientos medios de los ojos.

Afortunadamente, los restantes nervios están raramente afectados. Entre éstos tenemos el IV, ó nervio patético, encargado de los movimientos superior e inferior de los ojos, el VIII, ó nervio acústico, que afecta al oído, y el V, ó trigémino, el cual afecta a la sensibilidad facial y a los músculos de masticación. Solo en muy raras circunstancias se ha visto afectado el XI, ó accesorio, encargado de encoger los hombros. Y finalmente el I, ú olfatorio, relacionado con el sentido del olfato. El II, nervio óptico, no ha sido descrito con este síndrome.

Además de la variabilidad de los nervios craneales involucrados, no todos son afectados de un modo simétrico o completo. Siendo así, los modelos asimétricos e incompletos, pueden conducir a multitud de combinaciones.

Sin embargo, el hecho unificador es la falta de expresión facial, y la disminución ó falta de movimiento lateral de los ojos.

ETIOLOGIA.

La gran mayoría de casos de Síndrome de Moebius es esporádica. Las causas de este Síndrome son desconocidas, sin embargo, hay cuatro teorías que tienen algún mérito.

La teoría mas comúnmente aceptada es la que se basa en una atrofia en el núcleo craneal. Esto, está probablemente relacionado con un problema vascular en el desarrollo inicial del embrión. Con la interrupción ó alteración del suministro de sangre al principio del desarrollo del feto, los centros de los nervios craneales son dañados en una extensión variable, llevándonos a las condiciones clínicas que vemos.

La segunda teoría indica que la destrucción ó daño del núcleo de los nervios craneales, es debido, bien a una falta en el suministro sanguíneo, ó como resultado de efectos externos tales como una infección, drogas ó medicamentos.

La tercera teoría indica que anormalidades en nervios periféricos en el desarrollo mental, conducen secundariamente a los problemas musculares y cerebrales observados.

La cuarta teoría propone que los músculos son el problema primario, y como secundario se produce la degeneración del núcleo de los nervios periféricos y del cerebro.

Estas dos últimas teorías no han encontrado un gran respaldo. La primera teoría, basada en la atrofia del núcleo del nervio craneal, podría iniciarse por un anormal posicionamiento del feto, y en la aplicación de una presión inusual en partes del cerebro que empiezan a desarrollarse.

Aunque la gran mayoría de casos son esporádicos, hay descritos algunos casos hereditarios. Esto parece ser debido a un gen dominante con una expresividad variable y una penetración incompleta.

La investigación en este sentido será de gran ayuda en el futuro.

RELEVANCIA CLINICA.

Como hemos indicado anteriormente hay numerosos problemas clínicos que afectan al paciente con Síndrome de Moebius. Una aproximación cronológica puede ser de gran ayuda para entender las diferentes fases que estos niños atravesarán y cómo deben afrontarlas.

La alimentación en los primeros meses puede presentar dificultades enormes. En lugar de una placentera y agradable satisfacción entre madre e hijo, la alimentación llega a convertirse en una pesadilla. No sólo es difícil conseguir la cantidad de alimento requerido, sino que a menudo toses, vómitos y atragantamientos, acaban en miedos y rechazos hacia la comida para ambos, madre e hijo. La persistencia de un modo suave y amable, es a menudo recompensada con el éxito. Sin embargo, algunas veces son necesarios meses para que el niño adquiera suficiente control y confianza para alimentarse placenteramente.

Si la alimentación oral es absolutamente imposible y se llega a un estado de desnutrición, se debe hacer algo. Un tubo es situado, a través de la pared abdominal, en el estómago. Esto es conocido como una gastrostomía. La causa de los problemas de alimentación, proviene de la afectación de los nervios IX, X y XII.

Una vez que estos problemas han sido superados, el siguiente que aparece es el relativo a la expresión facial. Debido a problemas en los músculos de la expresión facial, los cuales son estimulados por el nervio VII, la falta de expresión en risas y llantos, comienzan a ser importantes. Esto, junto a problemas de babeo y dificultades del habla, tiene enormes repercusiones en el desarrollo psico-social del niño.

La cirugía reconstructiva puede ser valiosa en estas ocasiones, y nosotros hemos encontrado en el trasplante de músculos, un gran paso para la solución de estos problemas. La edad apropiada para estos trasplantes de músculos es a los 4 ó 5 años.

El siguiente problema que toma importancia es la dificultad para el habla. Este puede presentarse por una excesiva nasalidad (nervios IX y X), falta de una adecuada movilidad de la lengua (nervio XII), o por falta de movimiento en los labios (nervio VII). También puede darse una combinación de varios de los factores mencionados. Por esto, hay muchos temas que deben organizarse cuando se presentan problemas de habla, con el fin de adecuar el tratamiento terapéutico o quirúrgico. En ciertos casos, la cirugía en la garganta puede ser de ayuda en la nasalidad. Los movimientos de los labios pueden ser mejorados con trasplantes de músculos como mencionamos arriba. En todos los casos, un experimentado logopeda/pediatra, será de enorme ayuda para tratar estos problemas, ya sea con terapia adecuada del habla, o haciendo las oportunas recomendaciones referentes a posibles operaciones.

Con respecto a las funciones de los ojos, está claro que sus movimientos pueden estar limitados, lo cual refleja la afectación de los nervios VI, IV ó III. Además de la limitación de movimiento, el estrabismo u ojos cruzados, es también un hecho común. Un oftalmólogo puede ser muy valioso para advertir sobre la necesidad de una temprana intervención quirúrgica, para corregir futuros problemas. En el caso de Síndrome de Moebius, esto puede ser más complejo por la variedad en el grado de afectación de los músculos del ojo. Los problemas en la cornea debidos a la dificultad de cerrar el ojo, son raros. Los ojos ruedan con el intento de cerrarlos, y esto hace que la cornea esté protegida. Los músculos de los párpados controlados por el VII nervio, resultan afectados y la habilidad para cerrarlos está también limitada. Esto causa numerosos problemas en parálisis faciales debidas a accidentes, pero afortunadamente en la forma congénita, el uso de gotas y colirios, es casi siempre suficiente. Otra vez el consejo de un pediatra/oftalmólogo será de una gran valía.

Los problemas dentales son comunes en el Síndrome de Moebius. La incapacidad del niño para un normal movimiento de la comida en la boca, deja los dientes expuestos a coger caries, ayudado por el hecho de que la boca, a menudo, está abierta por la imposibilidad de cerrar los labios; Esto también lleva a una respiración por la boca y lo predispone a futuros problemas. Una limpieza adecuada después de cada comida es, por lo tanto, imperativa, así como su apropiado seguimiento.

Alrededor de un 25% de pacientes con Síndrome de Moebius tienen algunas de sus extremidades afectadas. La afección más común es la sindactilia de la mano con dedos unidos. Después, los músculos del pecho pueden no estar totalmente desarrollados. (Una condición conocida como Síndrome de Poland). La anomalía común de pies zambos, también está a veces asociada.

Con respecto al desarrollo intelectual, estos niños generalmente son clasificados con el rango de normales. Sin embargo, a causa de su falta de expresión facial, dificultades de habla, problemas de babeo y movimientos no normales en sus ojos, son a menudo erróneamente catalogados como deficientes mentales. No hay ningún fundamento para ello, por lo que es imprescindible que se integren en un colegio normal, y les sean dadas las oportunidades de cualquier otro niño con una inteligencia normal. El aislamiento de un desarrollo normal, afectará a su futura auto estima, a su auto confianza y a la posibilidad de integración en la comunidad.


SUMARIO.

El Síndrome de Moebius es un complejo desorden congénito que afecta a numerosos aspectos de la vida cotidiana. La evaluación de un equipo de expertos en este campo, puede ser muy valiosa, si son aplicadas las terapias apropiadas, y ofrecidas las alternativas quirúrgicas. Este equipo debería incluir a un pediatra con conocimientos neurológicos, un cirujano plástico pediatra con experiencia en cirugía para insuficiencias velofaringeas y parálisis facial, un oftalmólogo-pediatra familiarizado con diferentes aspectos en cirugía de estrabismos, un pediatra-dentista que pudiera ayudar en el seguimiento regular de los dientes, y un logopeda-foniatra con experiencia en estos complejos problemas.

Durante las primeras semanas, un asistente social con experiencia en dificultades de alimentación, podría ser de inestimable ayuda.

Durante el crecimiento, y cuando la dentición se inicia, el consejo de un especialista en ortodoncia será de gran ayuda. Finalmente un trabajador social puede asesorar a estas familias en la multitud de problemas que han sido perfilados anteriormente, así como proporcionarles apoyo y guía en el crecimiento de estos niños.
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Síndrome Prader-Willi
¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?
El Síndrome de Prader-Willi es un defecto genético, que puede afectar por igual a cualquier bebé, independientemente de su sexo, raza o condición de vida. Se cree que por cada 10.000-15.000 nacimientos, nace uno con el síndrome.
Debe su nombre a los doctores A. Prader, H. Willi y A. Labhart, que en 1956 describieron por primera vez las características asociadas a esta problemática.
Este síndrome no se contagia, ni lo origina una causa externa, sino que se nace con él y acompañará a los afectados durante toda su vida. Hasta hoy no se ha descubierto la causa que lo origina, (un 70% de los afectados presenta una delección en el cromosoma 15), ni las posibilidades de curación.
El riesgo de repetición en una familia es bajo, se estima que menor al 0,1%. Casi invariablemente sólo hay un miembro de la familia afectado, y los hermanos y hermanas no transmiten la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas del SPW?
La mayoría de los afectados tienen (no necesariamente todos) los siguientes síntomas:
Hipotonía infantil o escaso tono muscular, que mejora con la edad. Caminan hacia los 2 años.
Un grado variable de retraso mental, generalmente de ligero a moderado. Presentan problemas de aprendizaje y dificultad para pensamientos y conceptos abstractos.
Un apetito insaciable, y la obsesión por la comida, provocan obesidad si no se controla. (la obesidad aparece entre los 2 y 6 años).
Desarrollo sexual deficiente: Varones con genitales poco desarrollados y testículos sin descender y Mujeres con escaso desarrollo sexual y alteraciones en la menstruación.
Corta estatura para su edad, y familia de origen. Las manos y los pies suelen ser pequeños para su estatura, los dedos de la mano tienen forma de cono.
Retraso en el desarrollo del lenguaje, con problemas de dicción.
Problemas de conducta que se incrementan con la edad, terquedad, rabietas, arranques violentos y otros. Aún así, su carácter es amigable y sociable.
Otras condiciones asociadas al SPW son: estrabismo o miopía. Problemas dentales. Trastornos respiratorios o apnea en el sueño. Rascarse heridas y picaduras. Escoliosis y diabetes relascionadas con la obesidad.

¿Qué puedo hacer para ayudarle?
Proporcionar un ambiente familiar agradable y ordenada, con normas fijas y rutinas.
Informar a todas las personas que tengan contacto con ellos (familiares, vecinos, profesores, amigos, etc) sobre los problemas del síndrome.
Mantener la comida inaccesible en todo momento.
Contar con el apoyo de un amplio equipo de profesionales: médicos, atención temprana, psicólogo, fisioterapeuta, logopeda, etc.
Aprender todo lo que pueda sobre nutrición.
Incorpor el ejercicio físico en su rutina diaria.
Evitando discusiones, sobre todo durante las rabietas.
Controlando su peso:
De forma individualizada
Pesándoles con regularidad, haciendo un gráfico.
Controlando absolutamente todo lo que come.
Estableciendo barreras en torno a la comida.
Siguiendo una dieta baja en calorías.
Síndrome de Prader-Willi
http://www.irinfo.es/prader-willi/index.htm
SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.
El Síndrome del Maullido del Gato, se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida.

El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía psíquica.

En el Síndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas afectado es el número 5.
En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección o translocación ocurrida en el mismo paciente.
En el 10-15 % restante, lo heredan de sus padres.
La incidencia del Síndrome del Maullido del Gato es de 1 de cada 20.000 nacidos.

Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos...
Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia.
Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años.
Síndrome Sturge Weber
Introduccion al SWS


Sindrome Sturge-Weber (angiomatosis encefalotrigeminal)es un enfermedad congénita
de origen y causa desconocida . Se caracteriza por un marca de nacimiento en el rostro
y anormalidades neurologicas. Otras formas asociadas con el sindrome de Sturge-Weber
pueden incluir anormalidades en el ojo , e irregularidades en organos internos, cada caso
de Syndrome Sturge-Weber es único y se caracteriza segun los diferentes grados de afectacion.

Marca de Nacimiento o "mancha de color Vino Oporto"

La indicación más aparente del Sindrome Sturge-Weber es un marca facial o
" Mancha de color Vino Oporto" desde el nacimiento y típicamente envolviendo al menos
el párpado superior y la frente. Existen diferentes tamaños de la marca y puede ser
en un lado de la cara o puede envolver ambos lados .La marca puede ser desde un color

rosa palido a un color granate oscuro, y es debido a un acumulo de capilares en la piel
subcutanea del cutis afectado.


Anomarlidades Neurologicas

Los problemas neurologicos se pueden desencadenar antes de los 6 meses, segun sea el
desarrollo y crecimiento descontrolado de las venas superficiales del cerebro ,denominadas
(angiomas ) .Estas venas se situan típicamente en la parte posterior ( occipital ) de la
región del cerebro y en el mismo lado de la marca de nacimiento.Estos angiomas crean
condiciones anomarles para el desarrollo y funcion de la region afectada . Las convulsiones
del sindrome de sturge weber son de dificil control . Se intenta controlar las convulsiones con
medicacion . Puede aparecer debilidad o paralisis en un lado del cuerpo (hemiparesia ),
suele ser el lado contrario a la marca de nacimiento ,se ve afectado el desarrollo motor
y cognitivo de habilidades, puede variar en diferentes grados.


Otros rasgos del SWS

Presion Aumentada dentro de el ojo (glaucoma) es otro sintoma que puede aparecer
desde el nacimiento o desarrollarlo mas tarde. La incidencia de glaucoma en pacientes
con SWS es aproximadamente del 30%. El glaucoma aparece normalmente en los ojos
que tienen la marca de nacimiento . Puede aparecer un agrandamiento del ojo, (Buftalmos)
Existen pocos casos de afectacion de otros organos. Los niños afectados por Sindrome de
Sturge-Weber tienen un seguimiento por un pedriatra, neurologo, oftalmologo y dermatologo.


Terapia para el SWS

El tratamiento con Laser esta disponible para paliar o eliminar las marcas de nacimiento,
incluso antes de tener un año de edad. Se usan anticonvulsionantes para controlar las
crisis . Cirugía y medicacion para el glaucoma.
El síndrome bebé sacudido
 

 
 

un problema de proporciones crecientes
Los peligros de sacudir a los bebés se están haciendo más y más aparentes, a menudo con resultados desastrosos. El movimiento súbito de la sacudida causa que
el frágil cerebro del bebé se golpee contra de la pared craneal resultando en hemorragias cerebrales, contusiones y edemas cerebrales, sangrado en el cerebro o roturas en el tejido cerebral. El resultado potencial es generalmente profundo daño cerebral o muerte.

SEÑALES DE ALERTA

Muchos bebés sacudidos presentan una variedad de síntomas neurológicos, estos síntomas indican que el bebé ha sido sacudido. Esté alerta a lo siguiente:

· Cabeza inclinada hacia un lado.
· Incapacidad para levantar o voltear la cabeza.
· Pupilas dilatadas o puntiagudas.
· Manchas de sangre en los ojos.
· Las pupilas no responden a la luz.
· Letargia, seminconsciencia.
· Dificultad para respirar.
· Espasmos o convulsiones.
· Hinchazón en la cabeza, puede aparecer más tarde.
· Sangrado intercraneal en un bebé que no tiene fractura en el cráneo

Es muy importante tener el diagnóstico correcto antes de comenzar a implementar el tratamiento y/o las medidas para mantener la vida. Si usted confirma uno o más de estos síntomas de SBS (Síndrome bebé sacudido),busque atención médica adecuada inmediatamente.

PARA TENER EN CUENTA

Generalmente los bebés son sacudidos por que la persona con quien se encuentra se impacienta frente al lloriqueo e inquietud del bebé, por algún juego brusco que se realice con él o por un movimiento inadecuado al momento de transportarlo. Para esto tenga en cuenta:

¨ No importa cuánta impaciencia o cuanta ira sienta usted NUNCA SACUDA A UN BEBE ¡NUNCA! Tenga paciencia. El bebé no está llorando con el propósito de irritarlo a usted, el bebé está respondiendo a su propia necesidad de llorar.

¨ Al momento de jugar con el bebé o de transportarlo, SIEMPRE revise que su cabecita esté bien sostenida.

INFORME A OTROS

Asegúrese de que las otras personas que están en contacto con su bebé como las nanas, las trabajadoras en la guardería de niños, los hermanos, las hermanas y otros familiares sepan lo peligroso que es sacudir a un bebé.

Reimpreso con permiso de la campaña contra la sacudida de Bebés, Departamento de servicios Sociales/California.
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FUNDACIÓN MULTIIMPEDIDOS
www.tuytubebe.com/fundacionmultiimpedidos


DEPRESION PERINATAL:

EXISTEN CASOS MAS PROLONGADOS
La depresión es una enfermedad provocada por cambios químicos en el cerebro. La depresión perinatal es la depresión que ocurre durante el embarazo y hasta 12 meses después de haber dado a luz. Puede ser causada por cambios en las hormonas durante el embarazo y después de tener un bebé. También puede ser causada por la gran cantidad de estrés por ser madre primeriza.
La depresión postparto, o depresión después del alumbramiento, es distinta de las "melancolías" postparto, que tienen su punto más alto en los tres a cinco primeros días después del parto y habitualmente terminan dentro de las dos semanas siguientes al nacimiento del bebé. Los expertos médicos creen que las melancolías del postparto se deben a cambios hormonales en el cuerpo de una mujer que la hacen sentirse más irritable, triste y confundida. El sentimiento de melancolía habitualmente disminuye y desaparece con el tiempo. Una mujer con depresión perinatal tiene síntomas que duran dos semanas o más.
Señales de alarma y síntomas de depresión:

  • Sensación de mucha tristeza, ansiedad o malhumor
  • Llanto frecuente
  • No sentirse con ánimo de hacer las labores diarias
  • Falta de apetito o comer sin hambre
  • Falta de deseo de cuidar de sí misma (vestirse, ducharse, arreglarse el cabello)
  • Problemas para dormir estando cansada, o demasiadas siestas
  • Las cosas ya no parecen divertidas o interesantes
  • Problemas de concentración
  • Sensación de desesperanza
  • Problema para tomar decisiones
  • Preocuparse demasiado sobre el bebé o no preocuparse sobre el bebé
  • Temor de dañar a o de estar a solas con el bebé
  • Pensamientos de autoinfligirse heridas o suicidarse

FUENTE:
http://www.healthynewmoms.org/what_is_depression_SpanishRev_Final.htm

Sitio público y gratuito, no obstante leer ADVERTENCIA DE USO . Este sitio no posee de material pornográfico ni enlaces a los mismos. Si algún enlace lo ofende no dude en escribirme a robertoattias@yahoo.es
…y desde ya muchas gracias.-

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Musica de fondo:

'Música Acuatica'
Georg Friedich Händel
(1685 - 1759)

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